​Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal, especialistas alertam para a importância da triagem neonatal no início imediato do tratamento e no combate à progressão da doença rara

Por Redação 

​Campina Grande, PB — 06/08/2026

A identificação de uma doença rara nos primeiros dias de nascimento pode ser o divisor de águas entre o desenvolvimento saudável e a perda progressiva da autonomia física. Celebrado em 8 de agosto, o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME) reforça a urgência do diagnóstico precoce por meio do Teste do Pezinho Ampliado. A triagem neonatal permite identificar a alteração genética antes mesmo do surgimento dos primeiros sinais clínicos, garantindo o início rápido das terapias e transformando radicalmente o prognóstico dos pacientes.

​Instituída pela Lei nº 14.168/2021, que alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA),  para ampliar o Programa Nacional de Ampliação de Triagem Neonatal no SUS. A data foi criada para conscientizar a sociedade sobre a AME — uma condição genética rara e degenerativa que afeta os neurônios motores na medula espinhal. Com a diminuição do tônus muscular (hipotonia), a doença compromete gradualmente a força física e a mobilidade, impactando desde a capacidade de andar e sentar até funções vitais, como mastigar, engolir e respirar. 

A implementação da lei foi dada em 5 etapas, passando a valer um ano após a sanção. Porém, a legislação não deu um prazo específico para estados e municípios para que cumpram com a lei. Isso tem atrasado na prática, a execução nacional, destaca a INAME. O teste pode ser feito já logo após o nascimento na maternidade ou nos postos de saúde, e dura poucos minutos, e vai depender de cada estado. 

De acordo com o Ministério da Saúde, estados e municípios, e o Distrito Federal, têm plena autonomia para ampliar o escopo da triagem neonatal, segundo a capacidade da rede de saúde, disponibilidade das tecnologias, recursos humanos e orçamentária.

O teste do pezinho ampliado permite a identificação da Atrofia Muscular Espinhal (AME), antes da apresentação dos sintomas. No diagnóstico pré-sintomático, adota inicialmente as terapias modificadoras da doença, como também medicamentos de alto impacto que já podem ser utilizados logo nos primeiros dias de vida. Ao adotar tais medidas, evita a perca de neurônios motores, que são os responsáveis por garantir o desenvolvimento motor normal, elevando a sobrevivência em até 100%.

​O papel crucial da Triagem Neonatal

​A detecção precoce é o pilar mais decisivo no enfrentamento da doença. Segundo médicos geneticistas da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), os neurônios motores perdidos não se regeneram. Por isso, a inclusão do rastreio da AME no Teste do Pezinho Ampliado possibilita intervenções médicas antes que ocorram danos neuromusculares irreversíveis.

​De acordo com os especialistas, os sintomas variam conforme a gravidade e o tipo da condição, manifestando-se frequentemente por:

• ​Hipotonia: redução acentuada do tônus muscular (sensação de “bebê molinho”);
• ​Fraqueza muscular progressiva: perda de força nos braços, pernas e tronco;
• ​Dificuldades bulbares: comprometimento na mastigação e engolimento;
• ​Insuficiência respiratória: fraqueza dos músculos intercostais;
• ​Complicações ortopédicas: surgimento de escoliose e deformidades articulares em fases mais avançadas.

O valor do tempo: Por que o diagnóstico precoce muda o destino de crianças com AME

​Quando se fala em Atrofia Muscular Espinhal (AME), cada dia conta. Descobrir a condição o quanto antes não é apenas uma questão de rotina médica, mas o divisor de águas entre o avanço de uma limitação severa e a chance de uma infância com qualidade de vida. Segundo o cadastro mantido pela INAME, no Brasil, 2.074 pessoas convivem com a AME. Por ano, 300 casos da doença mais grave são diagnosticados. 

“Quando a AME é identificada logo após o nascimento, é possível iniciar o tratamento dentro da janela terapêutica adequada, eliminando ou reduzindo consideravelmente os sintomas. Isso evita óbitos e melhora a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias”, afirma a presidente do INAME, Diovana Loriato.

​A AME se manifesta de diferentes formas, variando em intensidade e no momento em que os primeiros sinais aparecem:

• ​Tipo 1 (A forma mais severa): Representa cerca de 50% dos diagnósticos e costuma dar os primeiros sinais ainda nos primeiros seis meses do bebê. Sem o tratamento adequado, a criança não desenvolve a capacidade de sentar sozinha e enfrenta graves dificuldades para respirar e engolir, o que torna os dois primeiros anos de vida um período criticamente delicado.
• ​Tipo 2 (Intermediária): Surge geralmente após os seis meses de idade e responde por 30% dos casos. Nesses quadros, o bebê consegue conquistar o marco de sentar sem apoio, mas encontra barreiras no desenvolvimento motor que o impedem de caminhar.
• ​Tipo 3 (Forma moderada): Diagnosticada após os dois anos de idade, essa variação atinge cerca de 15% dos pacientes. Diferente das anteriores, a criança chega a aprender a andar, embora ainda enfrente limitações motoras ao longo do tempo.
• ​Outras formas (Leves): Bastante raras, representam apenas 5% dos casos e costumam se manifestar de forma sutil apenas na vida adulta, a partir dos 20 anos

​O Impacto da agilidade no diagnóstico

• ​Ação antes que seja tarde: Identificar a AME precocemente permite intervir antes que os danos musculares se tornem irreversíveis, pausando a evolução do quadro.
• ​Tratamentos no auge da eficácia: As terapias gênicas e os medicamentos de ponta mostram seu verdadeiro potencial quando administrados ainda nos primeiros dias de vida da criança.
• ​Infância em movimento: Com a força muscular preservada desde o início, o bebê ganha a chance de se desenvolver sem enfrentar graves comprometimentos motores e respiratórios.

​Os gargalos da Triagem Neonatal no Brasil

​Embora a ciência ofereça caminhos promissores, a chegada dessa oportunidade a todas as famílias brasileiras ainda enfrenta barreiras estruturais.

• ​O papel da legislação: A Lei 14.154/2021 representou um marco ao determinar a ampliação do Teste do Pezinho no SUS para cobrir mais de 50 doenças, incluindo a AME.

​Apesar do avanço na legislação, a aplicação prática dessa expansão segue em ritmo lento e desequilibrado, criando um cenário de desigualdade onde o acesso ao diagnóstico precoce ainda depende, em grande parte, do estado onde a criança nasce.

No modelo tradicional do exame, 6 doenças são rastreadas: 

• Fenilcetonúria (PKU);
• Hipotireoidismo congênito;
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
• Fibrose cística;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Deficiência de biotinidase;

Doenças que podem ser detectadas no teste ampliado do pezinho:

Etapa 1:

a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;

b) hipotireoidismo congênito;

c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;

d) fibrose cística;

e) hiperplasia adrenal congênita;

f) deficiência de biotinidase;

g) toxoplasmose congênita;

Etapa 2:

a) galactosemias;

b) aminoacidopatias;

c) distúrbios do ciclo da ureia;

d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

Etapa 3:

• doenças lisossômicas;

Etapa 4:

• imunodeficiências primárias

Etapa 5:

• Atrofia muscular espinhal

Essas doenças foram escolhidas pelo seguinte motivo:

• O tratamento disponibilizado no Brasil;
• Os danos graves causados se não detectadas cedo; 
• Podem ser identificadas por simples exames de sangue.

​Políticas públicas, inclusão e dignidade

​No Brasil, milhares de pessoas convivem diariamente com a AME, enfrentando rotinas complexas que exigem suporte multidisciplinar, adaptações de mobilidade e, em muitos casos, ventilação assistida. Apesar da lei ter sido sancionada cinco anos atrás, prometendo transformar o diagnóstico precoce de doenças raras, a ampliação do teste ainda não saiu do papel para a maioria dos estados brasileiros.

O teste prever a inclusão da detecção de mais de 50 tipos de doenças raras no rastreio neonatal. No entanto, apenas 3 unidades federativas (Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul), conseguem realizar a detecção da Atrofia Muscular Espinhal (AME), de acordo com o Ministério da Saúde. 

A AME é uma condição genética rara grave que pode levar a morte logo nos primeiros dias de vida. No entanto, ao realizar o diagnóstico e fazer o tratamento precocemente, pode haver a regressão dos sintomas ou até mesmo não se manifestarem. O que eleva a maiores chances de sobrevivência.

No exterior, a ampliação da detecção dos 50 tipos de doenças já é uma realidade nos sistemas de saúde. Europa, países da Ásia, Estados Unidos, Canadá e até países que se encontram em guerra, como a Ucrânia, já oferecem o teste ampliado nacionalmente há mais de 10 anos. 

​Mais do que trazer informações técnicas sobre a medicina genética, o 8 de agosto atua como um manifesto pelo fortalecimento de políticas públicas inclusivas. O debate central envolve expandir o acesso universal aos testes diagnósticos no Sistema Único de Saúde (SUS), garantir tratamentos de alta tecnologia e oferecer apoio integral e psicológico às famílias. ​Garantir o diagnóstico no tempo certo e o acesso contínuo às terapias é o caminho fundamental para assegurar dignidade, autonomia e qualidade de vida a todos os indivíduos com AME.

Fonte: Associação Paulista de Medicina