Diagnóstico precoce com o Teste do Pezinho e tratamento são fundamentais para prevenir complicações

Por Redação

Campina Grande, PB – 24/10/2026

A doença falciforme é uma condição genética e hereditária que altera a hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue e essa alteração faz com que as hemácias, normalmente arredondadas, adquiram formato semelhante ao de uma foice, dificultando a circulação sanguínea e podendo provocar anemia, crises intensas de dor, infecções e danos a diferentes órgãos.

O dia 19 de junho é marcado como o Dia Nacional de Conscientização da Doença Falciforme. Criada pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2008, a data busca ampliar a conscientização sobre a doença falciforme, uma condição genética e hereditária que altera o formato dos glóbulos vermelhos, deixando-os semelhantes a uma foice e mais rígidos.

O dia Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme é celebrado em 27 de outubro, no Brasil. A data busca ampliar a conscientização sobre a doença, incentivar o diagnóstico precoce e reforçar a importância do acesso ao tratamento e à assistência à saúde. A data foi instituída pela Lei nº 12.104, de 1º de dezembro de 2009.

Em decorrência da forma irregular, as hemácias não conseguem levar oxigênio de maneira correta ao cérebro, pulmões, rins e diversos outros órgãos podendo causar anemia, infecções pelo corpo, acidente vascular cerebral (AVC) ou isquemia cerebral, feridas abertas na pele, infarto pulmonar e retardo de crescimento.

E é o momento dedicado à conscientização sobre uma das condições genéticas que mais prevalecem no país, e de fortalecimento do acesso à informação, diagnóstico e cuidado adequado. A doença é uma condição genética e hereditária que afeta os glóbulos vermelhos, afetando as hemácias, que são as células responsáveis pelo transporte do oxigênio no sangue, o diagnóstico precoce ajuda a prevenir as complicações visando que o paciente possa ter uma melhor qualidade de vida.

Ao invés das células terem um formato arredondado, adquire o formato de foice, dificultando a circulação do sangue e favorecendo episódios de dor e complicações. Atualmente a doença pode ser controlada com acompanhamento médico e tratamento que ajudam a prevenir as complicações, reduzindo sintomas e promovendo qualidade de vida.

Os cuidados com o paciente vai depender de acordo com as necessidades de cada pessoa, que pode incluir acompanhamento regular, medicamentos, vacinação, prevenção a infecções e monitoramento contínuo da saúde. Em alguns casos, o transplante de médula óssea é considerado como forma de um potencial curativo, o que vai depender da avaliação médica e das características de cada caso.

Além de trazer informações, a campanha visa combater mitos e preconceitos que ainda cercam a condição, trazendo o incentivo para uma visão acolhedora, com base em conhecimento e conscientização. A doença falciforme exige atenção contínua e acompanhamento adequado. Os principais sintomas da doença falciforme são dor intensa, anemia e infecções recorrentes que podem fazer parte do quadro. E o acompanhamento é necessário para todas as fases da vida do paciente.

“O atendimento ambulatorial especializado exerce um papel imprescindível na gestão da doença falciforme. Por meio de um acompanhamento sistemático, é possível prevenir intercorrências, assegurar o uso correto das medicações, estimular a adoção de hábitos de vida saudáveis e oferecer suporte multidisciplinar, com a participação integrada de profissionais de diversas áreas da saúde. Essas ações resultam na redução de hospitalizações, na mitigação de complicações graves e no manejo abrangente da doença”, afirma a Dra. Anna Ludovico Stollenwerk, médica hematologista do Hospital de Transplantes Dr. Euryclides de Jesus Zerbini, gerenciado pela SPDM – Associação Paulista para o Desenvolvimento da Medicina.

A principal forma de identificação da doença em recém-nascidos é o teste do pezinho, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Crianças maiores e adultos que não realizaram a triagem neonatal podem fazer a eletroforese de hemoglobina, exame também disponível na rede pública. A celebração de datas como essa serve para ajudar a ampliar o conhecimento de uma condição que ainda é pouco compreendida pelas pessoas.

Desde 2001, o Ministério da Saúde incluiu o diagnóstico das doenças relacionadas às hemoglobinas, as chamadas hemoglobinopatias, no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), realizado por meio do Teste do Pezinho. O exame é bem rápido, no qual gotas de sangue são coletadas e analisadas a fim de descobrir doenças genéticas ou metabólicas. A coleta do sangue é feito no 3° e o 5° dia de vida do bebê.

Para quem não fez o teste do pezinho, a descoberta da doença é feita por meio de exames específicos de sangue, como a eletroforese de hemoglobinas, que identificam os tipos de hemoglobina presentes no tecido sanguíneo.

Entenda os principais aspectos da doença falciforme

• O que é a doença falciforme: É uma condição genética e hereditária que modifica a hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Como consequência, os glóbulos vermelhos, também chamados de hemácias, podem assumir um formato semelhante ao de uma foice e se tornar mais rígidos.

• Como afeta o organismo: As alterações nas hemácias dificultam a circulação sanguínea e o transporte adequado de oxigênio para diferentes partes do corpo. A condição pode provocar anemia crônica, crises intensas de dor, infecções frequentes e complicações graves, como o acidente vascular cerebral (AVC).

• Importância do diagnóstico precoce: A doença pode ser identificada logo após o nascimento por meio do Teste do Pezinho, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O diagnóstico precoce permite iniciar o acompanhamento médico desde os primeiros dias de vida, contribuindo para prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

• Tratamento e acompanhamento: O cuidado envolve acompanhamento médico contínuo e, conforme a necessidade de cada paciente, o uso de medicamentos como a hidroxiureia, que pode reduzir as crises de dor e outras complicações. A vacinação em dia, a hidratação adequada e a prevenção de infecções também são medidas importantes. Em determinadas situações, podem ser necessárias transfusões de sangue regulares.

Os sintomas da doença falciforme podem se manifestar de diferentes formas, variando de acordo com cada pessoa. Alguns sinais, no entanto, são mais frequentes e podem aparecer já nos primeiros anos de vida.

Entre os principais sintomas, estão:

• Anemia persistente;

• Episódios frequentes de dor;

• Cansaço excessivo;

• Inchaço nas mãos e nos pés;

• Infecções recorrentes;

• Amarelamento da pele e da parte branca dos olhos, conhecido como icterícia.

Além de sintomas como: Dores nos ossos das costas, peito, barriga, braços e pernas, febre, náusea, desidratação, cansaço ou fraqueza, palidez e sangue na urina são alguns dos sintomas mais comuns dessa doença que não tem cura.

Segundo dados, cerca de 3 mil brasileiros nascem por ano com a doença falciforme, e no mundo estes números podem chegar a 350 mil pessoas. Somente em São Paulo, 1 a cada 4 nascidos vivos detém a doença, de acordo com dados da Unifesp.

Números

No Brasil, as estimativas dão conta que entre 60 mil e 100 mil pessoas vivem com a doença falciforme. Entre 2014 e 2020, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) identificou, em média, 1.087 novos casos por ano, o equivalente a 3,75 casos para cada 10 mil nascidos vivos. A condição é mais frequente na população negra, embora possa atingir pessoas de diferentes origens.

O tratamento inclui acompanhamento médico contínuo, vacinação, prevenção de infecções, medicamentos como a hidroxiureia, controle das crises de dor e, quando necessário, transfusões de sangue.

Para pacientes que atendem a critérios específicos, o transplante de células-tronco hematopoéticas, conhecido como transplante de medula óssea, pode oferecer possibilidade de cura. O SUS dispõe de protocolo clínico nacional para orientar o cuidado.

Segundo dados de 2025, o Brasil está entre os países com maior número de pessoas com doença falciforme, condição relacionada à formação histórica e à diversidade genética da população brasileira. De acordo com estimativas do Ministério da Saúde, cerca de 4% da população apresenta o gene S, percentual que pode variar de 2% a 8%. Entre pessoas afrodescendentes, essa proporção fica entre 6% e 10%.

A distribuição do gene pelo território nacional também apresenta diferenças regionais. As maiores prevalências são registradas nas regiões Norte e Nordeste, onde os índices variam de 6% a 10%. Já nas regiões Sul e Sudeste, os percentuais estimados ficam entre 2% e 3%.

No país, estima-se que aproximadamente 3.500 crianças nasçam a cada ano com anemia falciforme (Hb SS). Ao todo, entre 25 mil e 30 mil pessoas vivem com essa condição no Brasil, o que reforça a importância do diagnóstico precoce, do acompanhamento médico e do acesso ao tratamento adequado.

“A conscientização sobre a enfermidade é uma grande oportunidade para reforçar a importância da triagem neonatal, do acesso ao tratamento e do combate ao preconceito. O Dia Nacional da Doença Falciforme é lembrado em 27 de outubro. São necessárias mais campanhas como esta para ampliar a consciência de um diagnóstico precoce”, adverte a médica geneticista e presidente da SBTEIM, Dra. Carolina Fischinger.

SBTEIM

A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisas relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.

A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.

Fontes:

• Associação Paulista para o Desenvolvimento da Medicina